Nesta quinta-feira, 28 de fevereiro, o Brasil celebra seu primeiro Dia Nacional de Doenças Raras. Aprovada no ano passado, a lei que oficializa a efeméride representa mais um avanço no apoio aos pacientes que enfrentam essas enfermidades, um movimento que ganhou força a partir de 2014, com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Mundialmente, a data é reconhecida desde 2008, quando a Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis trouxe à tona a importância da conscientização sobre o tema.
Se isoladamente as doenças raras afetam poucas pessoas, em conjunto representam um importante problema de saúde, acometendo mais de 350 milhões de indivíduos em todo o mundo. Trata-se de uma categoria que engloba aproximadamente 8 mil enfermidades, a maioria delas de difícil diagnóstico e com poucas opções de tratamento, o que provoca um forte impacto para os sistemas de saúde e grande sofrimento para os pacientes e suas famílias.
No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras, número superior à população da cidade de São Paulo. Como forma de ampliar a assistência a esses pacientes, desde 2014 foram publicados mais de 30 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, com foco nas enfermidades consideradas prioritárias para o Brasil, como é o caso da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mais comum em descendentes de portugueses.
Progressiva e incapacitante, a doença costuma ser diagnosticada entre os 30 e os 40 anos de idade e os pacientes sobrevivem, em média, apenas dez anos após o surgimento dos primeiros sintomas, caso não haja tratamento adequado. Embora não existam estatísticas oficiais sobre a PAF no Brasil, estima-se que existam milhares de brasileiros com a doença, o que pode fazer do país uma das nações com o maior número de pacientes no mundo.
Projeções da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) sugerem, contudo, que mais de 90% dos pacientes brasileiros ainda não tenham sido diagnosticados. Em Portugal, ao contrário, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de tratar a doença precocemente e melhorar seu prognóstico.
Aprovado em 2016 pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), Vyndaqel (tafamidis), da Pfizer, chegou ao país como o primeiro tratamento específico para adultos com PAF. Já no ano passado, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do medicamento à lista de produtos distribuídos na rede pública de saúde. Foi também em 2018 que o governo federal aprovou o projeto que institui a Política Nacional para Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS), como forma de estabelecer uma rede de cuidados voltada a esses pacientes.
Desafios
Apesar dos avanços recentes, a área de doenças raras ainda representa um desafio para a ciência médica. Embora existam mais de 8 mil doenças descritas nessa categoria, apenas cerca de 5% contam com algum tratamento aprovado. Por isso, com um portfólio inovador e um pipeline promissor em doenças raras, a Pfizer trabalha para proporcionar a esses pacientes terapias essenciais para quadros graves que carecem de opções terapêuticas, independentemente da prevalência dessas enfermidades.
“Para potencializar esses esforços, desde 2015 as doenças raras se tornaram uma das áreas prioritárias da Pfizer para investimentos em Pesquisa & Desenvolvimento. Hoje, o pipeline nesta área já conta com 14 moléculas em estudo e o foco são as terapias para enfermidades hematológicas, como a doença falciforme, e neuromusculares, a exemplo da distrofia muscular de Duchenne”, afirma a diretora médica da Pfizer, Márjori Dulcine.
O foco da Pfizer em doenças raras se baseia em mais de uma década de experiência nesse segmento, apresentando um portfólio global com mais de 20 medicamentos aprovados em todo o mundo, incluindo indicações para doenças raras nas áreas de hematologia, neurociência, distúrbios metabólicos, pneumologia e oncologia.
“A Pfizer vem fortalecendo sua área de doenças raras com uma estratégia que contempla uma dupla abordagem: em curto prazo, tem o compromisso de apoiar os pacientes no gerenciamento da enfermidade, trazendo mais qualidade de vida; em longo prazo, investe na investigação dessas doenças e suas causas, criando valor para a sociedade como um todo, considerando especialmente que se trata de um segmento repleto de necessidades médicas não atendidas”, completa Márjori.